中国农业科学院作物科学研究所水稻分子设计技术与应用创新团队牵头组织国内外多个单位完成的2.0版水稻功能基因组育种数据库（RFGB v2.0，http://www.rmbreeding.cn/Index）构建和应用的工作取得重要进展。相关研究成果于7月23日在线发表在《植物生物技术（ Plant Biotechnology Journal ）》上。
单倍型通常指具有统计学关联性的一组单核苷酸多态性（SNP）。由于连锁和交换的存在，单个SNP决定的遗传变异，特别是复杂性状的遗传变异往往是比较罕见的，更多重要的表型变异通常与一组连锁的SNP即单倍型有关。随着基因组研究的不断深入，特别是随着3000份水稻基因组（3K-RG）为代表测序项目的完成，如何从纷繁复杂的海量数据中简便高效的挖掘用户所需的有用信息，为复杂性状的分子改良服务，已经成为水稻工作者日益迫切的需求。
该数据库整合了3024份水稻种质资源的18M SNP、2.3M InDel、IRGSP所有基因单倍型和12种表型数据，提供基因检索、基因组变异可视化浏览、BLAST、还原序列下载等功能，特别是单倍型和表型数据的联合分析，可以为挖掘基因有利单倍型提供支持。数据库共包含5个主要模块：表型（Phenotype）、单倍型（Haplotype）、SNP与InDel（SNP & InDel）、种质（Germplasm）和还原序列（Restore Sequence）。其中表型模块内嵌了3K-RG的表型数据，其中15个性状的数据已经可以访问并用于在线分析；单倍型模块提供基因ID、染色体区间和特定SNP集三种输入方式，其中内置的分析功能考虑了非同义SNP变异、等位基因频率（MAF）筛选以及自定义样本子集的功能，不仅能够提供单倍型间表型差异显著性的统计检验结果，而且还能够以小提琴图展示各单倍型性状值的分布比较；SNP与InDel模块可以通过基因ID、染色体区域甚至关键词检索进入；种质模块则依据课题组2018年发表的《自然》文章对3K-RG进行了重新分组并提高了数据效率。RFGB v2.0还提供了用户贡献表型数据（contribute your data to RFGB）及3K-RG种子索取（Seed request）的功能。该平台的发布将为研究人员特别是全球的水稻工作者在种质资源与海量数据共享的基础上，借助基因型与表型数据联合分析模块，开展基于功能基因组的分子设计育种提供方便实用的在线工具。
据介绍，2015年该团队曾在《科学通报》发布了RFGB数据库的雏形，介绍了基于2859份高质量3K-RG与日本晴基因组比对数据的的SNP与InDel （SNP & InDel）模块。RFGB v2.0是在此基础上的重大改版。
作科所王春超博士为该文的第一作者，中科院遗传发育所余泓副研究员、南京农业大学黄骥教授和作科所王文生副研究员为并列第一作者，作科所郑天清副研究员和徐建龙研究员为共同通讯作者。该研究得到了国家重点研发计划、自然科学基金、中国农科院创新工程、比尔盖茨基金会绿色超级稻等项目资助。
转载自《中国农业科学院作物科学研究所》
日期：2019/7/13